【指南解读】

　　2012 AHA 遗传学与心血管疾病专家共识解读（下）

　　随着人类基因组计划图谱的完成和基因高通量方法学的进展，人们对疾病的遗传易感性有了全新认识。新近发表了2012美国心脏协会（AHA）遗传学与心血管疾病专家共识，南昌大学第二附属医院的洪葵教授对该共识要点进行深入解读。

　　◆共识赞同基因学、健康与社会咨询委员会（SACGHS）观点

　　CMS 应对遗传检测的覆盖、编码、记账、支付采取一贯、透明、有据可依的处理程序，使患者能够获得准确、及时、可靠的基因检测，保证基因组学和遗传学研究的创新及检测技术的发展。最重要的是，将这些最新的检测技术和工具应用于患者，最终改善疾病预后。

　　◆第二代高通量DNA 测序技术的发展为心血管疾病遗传检测带来机会和挑战

　　目前缺少可供临床应用的人类基因变异标准数据库。美国国家生物信息技术中心（NCBI）广泛收录了各种数据和资料，但缺乏个体基因变异检测的结构和细节。共识建议寻找广泛赞助渠道，用于人类基因变异的基础设施及疾病相关基因数据建设。同时，鼓励商业化基因检测积极参与。对医疗机构、患者及其家庭积极宣教也非常必要。

　　所有医疗卫生专业都应该覆盖遗传学和基因组学的培训课程，为当前医疗从业者提供学术前沿知识和继续教育培训，向医学相关专业提供培训，增强培训者的培训能力。

　　◆结论

　　遗传学技术的迅速发展为心血管疾病带来广阔前景和挑战，这将会对以往的医疗政策、体制及过程产生重要影响。AHA 致力于心血管遗传学的创新性研究，最终安全、有效的服务于患者。该共识为医疗政策制订者指明了方向，使得心血管疾病遗传学临床应用更为健康有序的发展，从而造福于全世界心血管病患者。同时，对我国心血管疾病遗传筛查技术的推广应用指明了方向。

　　【本期关注】

　　甲状腺功能“正常”人群中，TSH水平升高增加心房颤动风险

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　　根据一项大型人群队列研究结果显示，新发心房颤动风险与甲状腺功能相关，即使亚临床甲亢，即TSH水平低而游离甲状腺素水平正常，也会增加心房颤动风险。

　　丹麦Gentofte大学医院的Christian Selmer医生介绍，本研究可能是“第一个在社区医院人群中评估甲状腺疾病和随后心房颤动风险的研究”。该研究队列包括2000~2010年间社区医院中586460例无心房颤动，接受首次甲状腺功能检查的人群，在超过3百万人-年的随访中，17154（2.9%）人发生心房颤动，其中54%为女性。与甲状腺功能正常的人群相比，有亚临床甲亢的患者发生心房颤动的调整后风险增加了30%，女性风险上升更明显。在显性和亚临床甲状腺功能减退的人群中，心房颤动风险降低。甲状腺素水平正常的患者亚组中，发生心房颤动的风险随TSH水平下降而升高。

　　【名家访谈录】

　　郭继鸿教授：主任医师、教授、博士生导师，北京大学人民医院心脏中心副主任。在中华医学会心电生理和起搏分会第十次全国学术年会上接受国际循环采访。

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　　心律失常治疗的研究进展

　　◆猝死预警的研究进展

　　一项流行病学报告对100例发生猝死的患者进行回顾性研究。研究发现，1/3的患者在猝死之前到医院后被诊断为猝死高危的患者；1/3的患者在医院发现一些异常的线索，但这些线索对预测猝死无意义；1/3的患者生前无任何医学记录。因此，我们可以认为目前临床医学对预警猝死仅有1/3的能力。德国慕尼黑心脏中心的Georg Schmidt教授提出了一项猝死预警新技术，即连续心率减速力（DRs）测定，用于心肌梗死后猝死高危患者的预警和危险分层。

　　◆间隔部起搏与心尖起搏对改善患者预后的差异

　　从理论上来讲，应该是更加提倡优化部位。起搏已经到了第三代生理性起搏阶段（双室同步起搏），希望起搏的位点不在右室心尖部或间隔。但是，最近一些大型循证医学研究认为心尖部位的起搏并未给患者带来更多害处。目前我认为间隔起搏或其他更好部位的起搏肯定是比心尖部起搏要优越一些。近期有资料显示，右室心尖部每起搏增加1%，可增加心房颤动的发生率，使心功能下降1%~2%。这方面有待进一步深入研究。

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