肥厚型心肌病（HCM）是一种肌节疾病，治疗期间，年轻患者容易出现猝死，而老年患者则容易发展为心力衰竭（HF）。据报道，约有5%的HCM患者将进展为收缩性心功能不全（LVEF＜50%），然而，有关遗传性肥厚型心肌病的预后与收缩性心功能不全相关性的研究却甚少。来自日本Kanazawa大学的Fujino教授为我们揭示了两者之间的相互关系。
    该研究纳入150例有肌节基因突变的HCM患者，按不同的基因突变分为两组：肌球蛋白组（其中心肌β-肌球蛋白重链基因突变携带者17例，肌球蛋白结合蛋白C突变基因携带者58例，共75例，平均年龄53.5岁）；肌钙蛋白组（肌钙蛋白T基因突变携带者22例，肌钙蛋白I基因突变携带者53例，共75例，平均年龄43.0岁），然后比较两组的超声心动图参数有无差异。
    研究发现，两组基线室间隔厚度（16.1±5.4 vs. 14.6±5.7 mm）、左室舒张末内径（45.5±6.7 vs. 44.6±6.5 mm）、LVEF（67.0±11.9 vs. 65.0±11.1）无显著性差异。然而令人关注的是，在大于40岁的遗传性HCM患者中，肌球蛋白组（n＝6）出现收缩性心功能不全（LVEF<50%，n=20)的发生率低于肌钙蛋白组（n=12）(11.7% vs. 28.3%，P<0.05)，而且在这20例收缩性心功能不全患者中，作者随访了18例基因突变的患者，其中肌球蛋白组6例，肌钙蛋白组12例。18例中17例在出院时即已诊断为HF（17/18，94.4%），其中10例在出现收缩性心功能不全后10年内死亡（10/17，58.8%)。
    Fujino认为，在＞40岁的遗传性HCM患者中，肌钙蛋白基因突变携带者与肌球蛋白基因突变携带者相比，前者出现收缩性心功能不全(LVEF<50%)的概率更大，而且一旦出现收缩性心功能不全，以后出现HF更频繁，同时50%的患者将在10年内死亡。